SINDROM DOWN (SINDROM TRISOMI – 21)

I. PENDAHULUAN

Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Lang dan Down pada tahun 1866. walaupun sudah lama dkenal, baru pada tahun 1959 ditemukan dan dibuktikan adanya pada kromosom. Langdon Down/ John Langdon adalah seorang dokter dari Inggris yang pertama kali menggambarkan gejala dari Sindrom Down.

Sumbangan Down yang terbesar adalah kemampuannya untuk mengenali karakteristik fisik yang spesifik dan diskripsinya yang jelas, secara keseluruhan berbeda dengan anak yang normal. Karena matanya yang khas seperti bangsa Mongol, maka dulu disebut juga sebagai “Mongoloid”, tetapi sekarang istilah ini sudah tak digunakan lagi karena dapat menyinggung perasaan suatu bangsa.

II. KONSEP DASAR

A. Definisi

Sindroma Down adalah individu yang dapat dikenali fenotifnya dan mempunyai kecerdasan terbatas, yang terjadi akibat adanya jumlah kromosom 21 yang berlebih.

Diperkirakan bahwa materi genetik yang berlebih terseut terletak pada lengaqn bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik dan susunan saraf pusat (Tumbuh Kembang Anak, dr. Soetjiningsih, DSAK).

Sindroma Down adalah suatu bentuk keterbelakangan mental sebagai akibat adanya sebuah kromosom tambahan pada pasangan 21 dari autosom (Koop dan Parmatee, 1979; Read, 1975; Scarr & Kidd 1983).

B. Epidemiologi

Sindrom Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia.

- diperkirakan angka kejadiannyaterakhir adalah 1,0 – 1,2 per 1000 kelahiran hidup, di mana 20 tahun sebelumnya dilaporkan 1,6 per 1000.

- Penurunan ini diperlukan berkaitan dengan menurunnya kelahiran dari wanita yang berumur.

- Diperkirakan 20% anak sindrom down dilahirkan oleh ibu yang berumur di atas 35 tahun.

- Sindrom down dapat terjadi pada semua ras.

- Dikabarkan bahwa angka kejadian pada bangsa kulit putih lebih tinggi dari pada kulit hitam, tetapi perbedaan ini tidak bermakna.

- Sedangkan pada golongan sosial ekonomi adalah sama.

C. Insiden

Di negara bagian New York, frekuensi anak-anak sindrom down meningkat dari sebuah angka kelahian rendah 1 dalam 1925. kelahiran dikalangan para ibu yang berusia 20 tahun menjadi suatu angka yang tinggi, yang lebih 1% pada wanita berusia di atas 40 tahun.

D. Etiologi

Semenjak ditemukannya kelainan kromosom pada Sindrom Down pada tahun 1959, maka sekarang lebih dipusatkan pada kejadian “Non disfunctional” sebagai penyebabnya yaitu:

1. Genetik

Diperkirakan terdapat predisposisi terhadap “Non disfunctional”. Bukti yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi yang menyebabkan adanya peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom down.

2. Radiasi

Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab utama terjadinya “Non disfunctional” pada Sindrom Down. Uchida 1981 membicarakan bahwa sekitar 30% ibu melahirkan anak dengan Sindrom Down, pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan penelitian lain tidak menetapkan adanya hubungan antara rdiasi dengan penyimpangan kromosom.

3. Infeksi

Infeksi juga dikatakan kerupakan salah satu penyebab terjadinya Sindrom Down. Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa virus dapat mengakibatkan terjadinya “Non disfunctional”.

4. Autoimun

Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang nerkaitan dengan tiroid. Penelitian Fialkaw 1966, secara konsisten mendapatkan perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan Sindrom Down dengan ibu kontrol yang umurnya sama.

5. Umur ibu

Apabila umur ibu di atas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “Non disfunctional”.

6. Umur ayah

Penelitian sutogenik pada orang tua dengan Sindrom Down mendapatkan bahwa 20 – 30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya. Tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.

E. Gejala Klinis

- Anak sangat mirip satu dengan yang lainnya.

- Retardasi mental di samping juga retardasi jasmani.

- Kemampuan berfikir dapat digolongkan idiot imbesi.

- Berbicara dengan kalimat sederhana.

- Biasanya sangat tertarik pada music dan kelihatan sangat gembira.

- Wajah anak sangat khas.

- Kepala sangat kecil dan brakisefalik dengan daerah oksipital yang mendatar.

- Muka lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek, mata letaknya berjauhan serta sipit miring ke atas dan samping.

- Iris mata menunjukkan bercak-bercak (Broncfield spots).

- Lipatan epikantus jelas sekali.

- Telinga agak aneh.

- Bibir tebal dan lidah besar, kasar bercelah-celah (Scrotal tongue).

- Pertumbuhan gigi geligi sangat terganggu.

- Kulit halus dan longgar, tetapi warnanya normal.

- Dil leher terdapat lipatan-lipatan yang berlebihan.

- Jari tangan tampak kelingking yang pendek dan membengkok ke dalam.

- Pada pemeriksaan radiologis sering ditemukan falang tengah dan dista/ rudimeter.

- Jarak antara jari I dan II, baik pad tangan maupun pada kaki agak besar.

- Telapak tangan tampak tidak normal, yaitu terdapat satu garis besar melintang(simian crease).

- Alat kelamin biasanya kecil.

- Otot hipotonik dan pergerakan sendi berlebihan.

- Kelainan jantung bewaansering ditemukan.

F. Patologi Anatomis

Otak anak dengan kelainan ini biasanya lebih kecil dari normal dan makin besar anak, pertumbuhan otak makin ketinggalan.

G. Pengobatan

Tidak ada pengobatan khusus.

H. Pemeriksaan Tambahan

1. Dermatografik

2. Pemeriksaan kromosom

I. Tumbuh kembang Anak Dengan Sindroma Down

- Keanekaragaman faktor biologis, fungsidan prestasi yang terdapat pada manusia yang normal, juga terdapat pada anak dengan sindrom down.

- Pertumbuhan fisiknya dapat berkisar dari anak yang sangat pendek sampai yan tinggi di atas rata-rata. Dari anak yang beratnya kurang sampai yang obesitas. Demikian juga kemampuan intelektualnya. Seperti halnya perilaku emosi juga bervariasi sangat luas.

Seorang anak dengan sindrom down dapat lemah dan tak aktif, juga ada yang agresif dan hiperaktif. Sehingga gambaran di masa lalu tentang anak dengan sindrom down yan pendek, gemuk, tak menarik, dengan mulut yang selalu berbicara dengan lidah yang berjulur ke luar, serta retardasi mental yang berat adalah deskripsi yang tak sepenuhnya benar. Kecepatan pertumbuhan anak dengan sindrom down lebih rendah dibandingkan dengan anak yang normal.

III. ASUHAN KEPERAWATAN

PADA KLIEN DENGAN SINDROMA DOWN

1. Keluhan utama

Adanya retardasi mental, pertumbuhan lambat dibandingkan anak yang normal.

2. Riwayat kesehatan

a. Riwayat penyakit sekarang

Tanyakan pada ibunya apakah anak mengalami keterlambatan dalam pertumbuhan fisik dan mentalnya dan intelektualnya.

b. Riwayat penyakit dahulu

Tanyakan apakah anak waktu lahir berat badannya kurang dari normal. Apakah pada masa lalu sering terjadi komplikasi.

c. Riwayat penyakit keluarga

Kaji apakah ada anggota keluarga yang menderita penyakit yang sama.

3. Pengkajian

A. Pemeriksaan fisik

q Kepala muka:

- Oksiput yang mendatar

- Fisura palfebralis yang serong

- Lipatan epikantus

- Jembatan hidung yang mendatar

- Lidah yang menonjol

- Iris yang berbintik-bintik

q Toraks:

- Penyakit jantung bawaan

- Terutama cacat sekat

- Bantalan endokardial

q Abdomen dan pelvis

- Guratan-guratan simian.

- Tangan yang pendek dan lebar.

q Serta pemeriksaan yang melatarbelakangi ke arah gejala klnis lainnya.

B. Pemeriksaan diagnostik

- Didapatkan “brachycephalic” sutura dan fontarela yang terlambat menutup.

- Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang telah lebar (pemeriksaan radiologi)

- Translokasi kromosom (pemeriksaan kariotiping)

- Sidik jari, telapak tangan dan kaki menunjukkan gambaran yang khas (pemeriksaan dermatoglifik)

Potensial komplikasi :

§ Penyiksaan anak

§ Disfungsi metabolik

§ Penempatan sementara anak pada perawat pembantu.

4. Diagnosa keperawatan

a. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh yang berhubungan dengan penyapihan

Intervensi :

- Timbang berat badan anak tiap hari, pertahankan jumlah kalori, pertahankan pencatatan depikasi.

- Tugaskan seorang pengasuh yang tetap.

- Konsul ahli gizi dan hitung kebutuhan kalori dan cairan.

- Pemeliharaan lingkungan, yang khususnya selama waktu makan.

- Jaga rangsangan seminimal mungkin untuk menghindari pengalihan.

- Bicara dengan lembut pada anak dan usahakan untuk kontak mata.

- Hindari percakapan dengan orang lain pada saat pemberian makan.

- Beberapa anak mungkin perlu pemberian makan porsi kecil tapi sering sehingga mampu menerima volume makanan yang dibutuhkan untuk memberikan kebutuhan metabolik setiap hari.

Evaluasi :

- Mempertahankan diet yang menunjukkan masukan kalori yang adekuat sesuai selera.

- Menunjukkan kemajuan penambahan berat badan.

b. Perubahan pertumbuhan dan perkembangan yang berhubungan dengan kurangnya stimulasi di rumah dari pengasuh utama.

Intervensi :

- Bantu anak dalam memberikan respons yang bermakna pada lingkungan.

- Berespon pada isyarat anak.

- Tanggapi anak dengan semangat dan antusiasme.

- Atur jadwal kegiatan anak setiap hari meliputi 4-5 kali stimulus setiap hari.

- Identifikasi tujuan perkembangan yang ingin dicapai secara spesifik.

- Konsul pada fisioterapi dan/atau terapi okopasi jika dibutuhkan.

- Ajarkan orang tua pertumbuhan dan perkembangan anak.

- Ajarkan orang tua stimulasi yang sesuai untuk mendukung pertumbuhan dan perkembangan.

Evaluasi :

Anak menunjukan tanda-tanda peningkatan perkembangan fisik dan emosional.

c. Perubahan menjadi orang tua yang berhubungan dengan sistem dukungan yang tidak adekuat, mengalami kesulitan dalam koping terhadap stress, dan atau kurangnya keterampilan menjadi orang tua

Intervensi :

- Kaji interaksi anak –orang tua.

- Pertahankan catatan pola kunjungan orang tua dan telepon mereka.

- Sadari bahwa orang tua mempunyai tekanan yang cukup besar di rumah dan bahwa hal ini dipersulit oleh perawatan anak di rumah sakit.

- Jalin hubungan dengan anak, anjurkan untuk saling mengutarakan perasaan antara orang tua dan anak.

- Beri kesempatan orang tua mendiskusikan stressor yang mereka alami dalam kehidupan sekarang.

- Sadari bahwa dalam kenyataanya ibu mungkin memiliki konsep diri yang rendah, beri dia umpan balik yang positif dalam usahanya merawat anak.

- Lakukan kontak dengan orang tua.

- Diskusikan kemajuan anak mereka.

- Anjurkan mereka terlibat dalam perawatan anak.

- Izinkan orang tua untuk berpertisipasi dalam perencanaan jadwal kegiatan anak.

- Kaji pengetahuan orang tua tentang perawatan anak.

- Berikan informasi secara tertulis atau lisan pada orang tua mengenai diet, tumbuh kembang anak dan stimulasi yang sesuai dengannya.

- Pastikan bahwa orang tua merujuk pada tempat yang tepat untuk membantu kebutuhan anak.

- Intervensi dini/program perkembangan.

- Pastikan dokter yang merawat telah mengidentifikasi kunjungan anak lebih lanjut sebagai dasar untuk berobat jalan.

Evaluasi :

Orang tua memperbaiki kemampuan koping mereka, mengidentifikasi dan berespon dengan tepat pada kebutuhan anak mereka dan mengungkapkan perasaan positif dengan anak.